www.56.net异常线粒体的堆积对神经细胞来说是双重打击,日本科学家最新研究发现

 信息科学     |      2020-01-01 21:55

相关论文已经刊登在新一期的英国《柳叶刀神经病学》杂志上。

据“中央社”报道,这项研究由台大医院、长庚医院、国泰医院、以及新加坡医院、美国梅约医学中心、日本顺天堂大学共同合作,比较一千零七十九个汉族的帕金森症病人与九百零七位正常人的基因,发现LRRK2基因上R1628P多型性变异为汉人独有,日本人并没有这个变异点,研究团队预估约每一百个汉人会有三个有此变异点。

必赢,核心提示:日本研究人员日前宣布,体内两种基因变异,导致线粒体“次品”在细胞内堆积,是造成青年型帕金森氏症发病的原因。日本研究人员日前宣布,体内两种基因变异,导致线粒体“次品”在细胞内堆积,是造成青年型帕金森氏症发病的原因。帕金森氏症患者会出现手脚震颤等运动障碍,给患者的日常生活造成很大困难。目前,日本国内有将近15万名患者,其中大半是老年病人,但其中也有10%左右是40岁以前发病的所谓青年型帕金森氏症患者。此前的研究表明,如果“Parkin”和“PINK1”这两种基因出现变异,人在年轻时期就会患上帕金森氏症。东京都临床医学综合研究所与顺天堂大学的研究人员共同研究了上述两种基因。他们发现,两种基因合作负责维持细胞内生产能量的线粒体的功能。在正常情况下,“PINK1”负责选出异常线粒体,而“Parkin”负责将其清除。但如果基因出现变异,导致合作机制被破坏,异常线粒体就会在神经细胞内堆积。异常线粒体不仅无法产生能量,还会生成有害的活性氧,异常线粒体的堆积对神经细胞来说是双重打击。神经细胞由此受损甚至死亡,进而导致发病。

www.56.net,研究人员分析了日本国内534名帕金森氏症患者和544名健康人的葡糖脑苷脂酶基因的碱基序列。结果发现,有50名帕金森氏症患者的这一基因存在变异,而健康人中只有两人的这一基因出现变异。

一种基因变异 可致帕金森氏症

知名神经学期刊4月25日刊出中国台湾与美国、日本的合作研究成果,发现汉人特有的帕金森症危险基因,带有LRRK2基因上R1628P多型性变异的人,得到帕金森症的机率会较正常人增加两倍。

排除其他因素后统计分析发现,出现葡糖脑苷脂酶基因变异的人患帕金森氏症的风险比无这种基因变异的人约高27倍。另外,出现这一基因变异的帕金森氏症患者比没有变异的患者的发病时间平均要早6.3年。